Correlación entre Marcadores Epigenéticos y Factores Sociodemográficos en el Trastorno del Espectro Autista en Brasil

Resumen

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo 
multifactorial cuya etiología involucra interacciones entre factores genéticos, ambientales y epigenéticos. La epigenética actúa como una interfaz molecular entre el ambiente y la expresión génica, siendo sensible a condiciones sociales adversas. Este estudio analizó la distribución sociodemográfica del TEA en Brasil utilizando datos del Censo Demográfico 2022, realizado por el Instituto Brasileño de Geografía y Estadística (IBGE), 
correlacionando los patrones observados con hallazgos de la literatura epigenética. El análisis descriptivo reveló que, en Brasil, la mayor prevalencia de diagnósticos se encuentra en la región Sudeste (1.042.066 casos); entre el sexo masculino (proporción ~3:1), en el grupo etario de 5 a 9 años y entre individuos autodeclarados blancos. Estos patrones están sujetos a sesgos de subnotificación y al acceso desigual al diagnóstico. La integración de estos datos sociodemográficos con los hallazgos moleculares indica que las diferencias ligadas al sexo en la metilación del ADN (que involucran genes como MECP2), las exposiciones ambientales con variabilidad regional (contaminantes, estrés psicosocial) y la inseguridad alimentaria pueden modular la expresión de genes de susceptibilidad al TEA, como RELN y SHANK3. Datos recientes muestran que los estresores crónicos alteran los patrones de metilación en genes del neurodesarrollo, lo que sugiere que las disparidades regionales y raciales no reflejan únicamente barreras de acceso, sino también diferencias reales en la carga de exposición a factores ambientales con potencial epigenético. Se concluye que las disparidades en el diagnóstico del TEA en Brasil reflejan desigualdades estructurales en el acceso a la atención sanitaria, exacerbadas por mecanismos epigenéticos mediados por condiciones socioambientales en poblaciones vulnerables. Las políticas equitativas y la investigación integrativa son esenciales para el diagnóstico temprano y la atención universal.