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Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy – 2024

##article.authors##

  • Fabio Fernandes Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml https://orcid.org/0000-0002-9323-8805
  • Marcus V. Simões Universidade de São Paulo image/svg+xml https://orcid.org/0000-0001-6553-8387
  • Edileide de Barros Correia Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia image/svg+xml
  • Fabiana G. Marcondes-Braga Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Otavio Rizzi Coelho-Filho Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) image/svg+xml
  • Cláudio Tinoco Mesquita Universidade Federal Fluminense image/svg+xml
  • Wilson Mathias-Junior Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Murillo Antunes Universidade São Francisco image/svg+xml
  • Edmundo Arteaga-Fernández Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Carlos Eduardo Rochitte Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Felix José Alvarez Ramires Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Silvia Marinho Martins Alves Pronto Socorro Cardiológico de Pernambuco (PROCAPE)
  • Marcelo Westerlund Montera Hospital Pró-Cardíaco image/svg+xml
  • Renato Delascio Lopes Duke University image/svg+xml
  • Mucio Tavares Oliveira-Junior Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Fernando L. Scolari Hospital Moinhos de Vento image/svg+xml
  • Walkiria Samuel Avila Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Manoel Fernandes Canesin Universidade Estadual de Londrina image/svg+xml
  • Edimar Alcides Bocchi Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Fernando Bacal Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Lídia Ana Zytynski Moura Pontifícia Universidade Católica de Curitiba image/svg+xml
  • Eduardo Benchimol Saad Hospital Pró-Cardíaco image/svg+xml
  • Mauricio I. Scanavacca Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Bruno Pereira Valdigem Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia image/svg+xml
  • Manuel Nicolas Cano Hospital do Coração Associação do Sanatório Sírio
  • Alexandre Abizaid Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Henrique Barbosa Ribeiro Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Pedro Alves Lemos-Neto Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Gustavo Calado de Aguiar Ribeiro Pontifícia Universidade Católica de Campinas image/svg+xml
  • Fabio Biscegli Jatene Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Ricardo Ribeiro Dias Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Luis Beck-da-Silva Hospital de Clínicas de Porto Alegre image/svg+xml
  • Luis Eduardo P. Rohde Hospital de Clínicas de Porto Alegre image/svg+xml
  • Marcelo Imbroinise Bittencourt Rio de Janeiro State University image/svg+xml
  • Alexandre Pereira Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • José Eduardo Krieger Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Humberto Villacorta Universidade Federal Fluminense image/svg+xml
  • Wolney de Andrade Martins Universidade Federal Fluminense image/svg+xml
  • José Albuquerque de Figueiredo-Neto Universidade Federal do Maranhão image/svg+xml
  • Juliano Novaes Cardoso Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Carlos Alberto Pastore Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Ieda Biscegli Jatene Hospital do Coração image/svg+xml
  • Ana Cristina Sayuri Tanaka Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Viviane Tiemi Hotta Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Minna Moreira Dias Romano Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Denilson Campos de Albuquerque Rio de Janeiro State University image/svg+xml
  • Ricardo Mourilhe-Rocha Rio de Janeiro State University image/svg+xml
  • Ludhmila Abrahão Hajjar Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Fabio Sandoli de Brito Hospital Sírio-Libanês image/svg+xml
  • Bruno Caramelli Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Daniela Calderaro Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Pedro Silvio Farsky Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia image/svg+xml
  • Alexandre Siciliano Colafranceschi Instituto Nacional de Cardiologia image/svg+xml
  • Ibraim Masciarelli Pinto Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia image/svg+xml
  • Marcelo Luiz Campos Vieira Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Luiz Claudio Danzmann Universidade Luterana do Brasil image/svg+xml
  • Silvio Henrique Barberato CardioEco Centro de Diagnóstico Cardiovascular e Ecocardiografia
  • Charles Mady Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Martino Martinelli-Filho Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Ana Flavia Malheiros Torbey Universidade Federal Fluminense image/svg+xml
  • Pedro Vellosa Schwartzmann Hospital Unimed Ribeirão Preto
  • Ariane Vieira Scarlatelli Macedo Santa Casa de Misericórdia de São Paulo
  • Silvia Moreira Ayub Ferreira Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Andre Schmidt Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Marcelo Dantas Tavares de Melo Universidade Federal da Paraíba image/svg+xml
  • Moysés Oliveira Lima-Filho Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Andrei C. Sposito Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) image/svg+xml
  • Flavio de Souza Brito Universidade Estadual Paulista (Unesp) image/svg+xml
  • Andreia Biolo Universidade Federal do Rio Grande do Sul image/svg+xml
  • Vagner Madrini-Junior Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Stéphanie Itala Rizk Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo image/svg+xml
  • Evandro Tinoco Mesquita Universidade Federal Fluminense image/svg+xml

DOI:

https://doi.org/10.1590/SciELOPreprints.8394

Keywords:

Hypertrophic cardiomyopathy, Cardiomyopathies, imaging methods, genetic analysis

Abstract

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a form of genetically caused heart muscle disease, characterized by the thickening of the ventricular walls. Diagnosis requires detection through imaging methods (Echocardiogram or Cardiac Magnetic Resonance) showing any segment of the left ventricular wall with a thickness > 15 mm, without any other probable cause. Genetic analysis allows the identification of mutations in genes encoding different structures of the sarcomere responsible for the development of HCM in about 60% of cases, enabling screening of family members and genetic counseling, as an important part of patient and family management. Several concepts about HCM have recently been reviewed, including its prevalence of 1 in 250 individuals, hence not a rare but rather underdiagnosed disease. The vast majority of patients are asymptomatic. In symptomatic cases, obstruction of the left ventricular outflow tract (LVOT) is the primary disorder responsible for symptoms, and its presence should be investigated in all cases. In those where resting echocardiogram or Valsalva maneuver does not detect significant intraventricular gradient (> 30 mmHg), they should undergo stress echocardiography to detect LVOT obstruction. Patients with limiting symptoms and severe LVOT obstruction, refractory to beta-blockers and verapamil, should receive septal reduction therapies or use new drugs inhibiting cardiac myosin. Finally, appropriately identified patients at increased risk of sudden death may receive prophylactic measure with implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation.

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Posted

04/08/2024

How to Cite

Fernandes, F., Simões, M. V., Correia, E. de B., Marcondes-Braga, F. G., Coelho-Filho, O. R., Mesquita, C. T., Mathias-Junior, W., Antunes, M., Arteaga-Fernández, E., Rochitte, C. E., Ramires, F. J. A., Alves, S. M. M., Montera, M. W., Lopes, R. D., Oliveira-Junior, M. T., Scolari, F. L., Avila, W. S., Canesin, M. F., Bocchi, E. A., Bacal, F., Moura, L. A. Z., Saad, E. B., Scanavacca, M. I., Valdigem, B. P., Cano , M. N., Abizaid , A., Ribeiro, H. B., Lemos-Neto, P. A., Ribeiro, G. C. de A., Jatene, F. B., Dias, R. R., Beck-da-Silva, L., Rohde, L. E. P., Bittencourt, M. I., Pereira, A., Krieger, J. E., Villacorta, H., Martins, W. de A., Figueiredo-Neto, J. A. de, Cardoso , J. N., Pastore, C. A., Jatene, I. B., Tanaka, A. C. S., Hotta, V. T., Romano, M. M. D., Albuquerque, D. C. de, Mourilhe-Rocha, R., Hajjar, L. A., Brito, F. S. de, Caramelli , B., Calderaro, D., Farsky, P. S., Colafranceschi , A. S., Pinto, I. M., Vieira , M. L. C., Danzmann, L. C., Barberato , S. H., Mady, C., Martinelli-Filho, M., Torbey , A. F. M., Schwartzmann, P. V., Macedo, A. V. S., Ferreira , S. M. A., Schmidt, A., Melo , M. D. T. de, Lima-Filho, M. O., Sposito, A. C., Brito, F. de S., Biolo, A., Madrini-Junior, V., Rizk, S. I., & Mesquita, E. T. (2024). Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy – 2024. In SciELO Preprints. https://doi.org/10.1590/SciELOPreprints.8394

Section

Health Sciences

Plaudit

Data statement

  • The research data is contained in the manuscript